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2019年3月24日，《中華心血管病》雜志發(fā)表了一項重要指南《單基因遺傳性心血管
疾病基因診斷指南》，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個體化方向邁出堅實一步。
什么是單基因遺傳性心血管疾?。?/span>
單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，并以心血管損害為唯一表型或伴有心血管損害的單基因遺傳性疾病，數(shù)量達百余種。最常見的如肥厚型心肌病（HCM）的患病率約1/500。加之我國人口基數(shù)大，而此類疾病呈現(xiàn)家族聚集性，因此單基因遺傳性心血管疾病患者總數(shù)龐大，且涉及對患者整個家族的影響，不容小覷。
本指南涉及的疾病有哪些？
1）心肌病（肥厚型心肌病、擴張性心肌病等）
2）心臟離子通道?。ㄩLQT 綜合征、短QT 綜合征、Brugada 綜合征等）
3）單基因遺傳性高血壓（Liddle綜合征、Gordon綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、家族性醛固酮增多癥、嗜鉻細胞腫瘤等）
4）遺傳性主動脈疾?。R凡綜合征及類似表型的其他綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層、皮膚彈性過度綜合征）
5）肺動脈高壓
6）遺傳性易栓癥
7）家族性高膽固醇血癥
本指南推薦的遺傳檢測是什么？
基因檢測，如包含本指南列出的基因的pannel或臨床全外顯子基因檢測。
基因檢測在疾病預(yù)后、危險分層、明確病因等方面會有很大幫助。
精科經(jīng)典案例：
某女士，50歲，臨床診斷為擴張型心肌?。?/span>DCM），且伴有高度傳導(dǎo)阻滯和心律失常；
檢測結(jié)果：送外周血做精科臨床全外顯子基因檢測，檢出LMNA基因上突變（c.568C>T (p.Arg190Trp)）。
臨床解讀：
1）LMNA（OMIM 150330）基因位于1號染色體，是1A型擴張型心肌病（DCM）等的致病基因，DCM是一類與心臟左心室或雙心室擴張﹑收縮功能不全為主要特征的心肌疾?。?/span>OMIM115200，遺傳模式為常染色體顯性）。
2）LMNA基因c.568C>T變異在多個共分離DCM家系中報道過（PMID: 16061563, 22199124, 26199943, 16537768等。）
3）到目前為止，該變異在參考人群基因數(shù)據(jù)庫中未有報道。該變異所在區(qū)域是這個蛋白質(zhì)的重要組成部分，不同物種的氨基酸序列高度保守。計算機輔助分析預(yù)測該變異影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)/功能的可能性較大。
4）綜上所述，依據(jù)美國 ACMG 變異分類指南，該變異為“Ⅱ類-可能致病”。
臨床意義：攜帶LMNA基因致病變異且存在心臟傳導(dǎo)異常和（或）猝死家族史的DCM患者猝死風(fēng)險較高，基因檢測有助于鑒定高危攜帶者，指導(dǎo)臨床診療。
結(jié)語：
隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，基因診斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險評估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要，該指南針對臨床相對常見、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病，從致病基因、檢測基因、適用人群、臨床應(yīng)用等方面進行了規(guī)范，以此提升此類疾病的臨床診治水平，也對行業(yè)有非常強的指導(dǎo)意義。
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